近日，由中国妇幼保健协会生育保健分会的专家们共同编写的《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》已正式刊登在《中华生殖与避孕杂志》上。与此同时，全国产前诊断技术专家组与中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组，以及国内相关领域的专家们也联合发布了《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》。这两项共识的公布，标志着扩展性携带者筛查在国内的临床应用探索已迈入了全新的发展阶段。华大基因作为国内领先的基因组学研究机构，一直积极投身于孕前、产前筛查技术的研究与创新，在两大共识的发布背景下，华大基因继续深化其在产前筛查领域的探索与实践。

《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》是国内首份专门针对生育群体展开的筛查工作的共识文件，汇集了国内众多实验室和临床实践专家的智慧。这份共识紧密围绕中国人群的携带者筛查实践研究成果，并紧密结合我国国情，对筛查过程中涉及的疾病选择、筛查策略、检测流程以及报告解读等核心内容和关键议题达成了广泛共识。

单基因遗传病是构成出生缺陷的重要因素，其发病率与染色体疾病相当。当前，95%的单基因遗传病尚缺乏有效的治疗方法，而少数可治疗的疾病往往伴随着高昂的医疗费用。因此，预防成为了防控单基因遗传病最为经济和有效的策略，华大基因依托其在基因测序和遗传病筛查领域的丰富经验，自主研发了孕前、产前筛查服务。借助这一服务，人们可预先了解孕妇和胎儿的遗传状况，进而量身打造适合的预防措施，从而有效降低单基因遗传病的潜在风险。

近年来，国际上众多学术指南及共识纷纷建议，孕前或孕早期应当常规实施携带者筛查，以便有效降低普通人群生育隐性遗传病患儿的潜在风险。随着高通量测序技术的不断发展和广泛应用，如今已经可以实现一次性对多种疾病进行携带者筛查，这为防控隐性遗传病提供了更为便捷和高效的手段。

华大基因在出生缺陷防控领域潜心探索，致力于推进严重单基因病的初级预防工作。作为国内先行者，华大基因率先开展了扩展性携带者筛查检测项目，为临床提供了全方位的孕前、产前筛查策略，旨在更全面、高效地协助临床评估育龄人群生育单基因隐性遗传病患儿的风险。

为了更好地满足临床的个性化需求，使携带者筛查具有更广泛的适用性，华大基因隆重推出了安孕可®单基因遗传病携带者筛查服务，以推动扩展性携带者筛查在大规模人群中的广泛应用。华大基因严格遵循国际指南的要求，将那些致病基因明确、病情严重、发病早的疾病纳入孕前、产前筛查范围，为育龄夫妇提供准确的单基因隐性遗传病生育风险评估，从而有效提升单基因隐性遗传病的综合防控效果。