人们通常根据胸痛和心悸等症状来判断身体是否发生了心脏病变，而随着当代精准医疗的发展，已经可以借助更有科学依据的基因检测手段及早筛查心脏病等患病风险。如，华大基因提供的基因检测服务能够评估个体早发冠心病风险以及高危人群的早期识别，助力早筛早诊早治，共筑健康防线。

事实上，一个人在出现胸痛和心悸等明显症状之前，他的面部很可能早已发生变化。例如，眼睑周围隆起的黄色扁平疣，即眼见黄色瘤，它常被误认为是普通的脂肪粒。然而，这其实是人体脂质代谢障碍的表现，由坏胆固醇偏高导致皮下脂肪堆积所致，与冠状动脉粥样硬化、高脂血症等疾病密切相关。不仅如此，脸部肤色、口唇和指甲晦暗发紫，这些都可能是心脏供血不足、心脉淤阻的信号，且可能与心力衰竭、冠心病有关。

除上述两种面部变化外，耳垂和鼻梁的变化也可能是心脏发生病变的预警信号。耳垂上有一条明显的斜线褶皱，且自耳屏延伸到耳廓、呈45度角，这种医学现象被誉为Frank征。有研究表明，Frank征与冠心病等动脉粥样硬化疾病有着高度的相关性。除了耳垂褶皱外，鼻梁处有横纹沟预示着可能存在冠心病风险，鼻尖肿胀、发硬则表示心脏脂肪可能在增加或心脏病变正在加重。虽然这些面部变化可以作为心脏病预警的信号。

华大基因推出的早发冠心病风险基因检测服务通过高通量测序技术，能够筛查FH并筛选出早发冠心病高风险人群，降低该人群早发冠心病发病率。

研究表明，许多心脏疾病与遗传因素有关，如先天性心脏病、心律失常、冠心病等。《遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识（2023 版）》明确指出，冠心病发病风险涉及LDLR、PCSK9、APOB等基因。因此，在临床上，基因检测技术已被用于一些单基因遗传的心血管疾病的诊断及风险评估，如家族性肥厚型心肌病（HCM）、长QT间期综合征和家族性高胆固醇血症（FH）等。

华大基因早发冠心病风险基因检测采用了多重PCR与高通量测序技术，涵盖了LDLR、PCSK9、APOB三个早发冠心病风险基因以及APOE、SLCO1B1基因上他汀类降脂药指导位点等检测内容，可在实现疾病早发现早干预的同时，帮助患者降低药物不良反应、提高药物疗效。

华大基因的基因检测服务针对疾病进行早发现早干预，助力实现慢性病“防大于治”的管理目标，并推动慢性病预防和诊疗事业发展。在未来，华大基因将持续致力于基因检测科技的研发与应用，让基因科技的力量惠及更多人。